Pilek, batuk, hipertensi, dan demam merupakan jenis penyakit yang pasti sering Anda dengar. Ini karena deretan penyakit tersebut terhitung sering diderita masyarakat dan tergolong penyakit umum. Namun, ternyata masih banyak penyakit langka yang hanya dialami oleh sedikit orang saja.
Setidaknya, ada 7.000 penyakit langka yang hanya diderita sekitar 9% dari populasi manusia di dunia. Singkatnya penyakit langka ini hanya diderita oleh 500 juta manusia. Namun kira-kira penyakit apa yang paling langka? Seperti apa gejalanya? Mari kita bahas 7 penyakit paling langka di dunia, yang gejalanya unik!
1. Hypertrichosis
Pada daftar pertama ada penyakit langka bernama hypertrichosis. Penyakit ini membuat penderita terlahir dengan rambut yang lebat di sekujur tubuhnya, dari kepala hingga kaki. Sehingga penyakit ini disebut juga sebagai Manusia Serigala. Menurut para ahli, hypertrichosis terjadi karena faktor genetik.
Selain itu, faktor-faktor lain yang memicu hypertrichosis adalah malnutrisi, kanker, HIV/AIDS, dan penggunaan obat-obatan tertentu. Rata-rata ada tiga jenis rambut yang tumbuh yaitu Lanugo berupa rambut halus berwarna terang, Vellus yaitu rambut halus dengan ukuran pendek dan warna lebih gelap, serta Terminal yang mirip seperti rambut di kepala.
Meskipun bukan tergolong penyakit berbahaya dan mematikan, tapi hypertrichosis membuat penderita menjadi tidak percaya diri dan tidak nyaman. Jika hypertrichosis muncul pada orang dewasa, maka bisa menandakan adanya penyakit lainnya yang lebih berbahaya seperti kanker, HIV/AIDS, dan dermatomiositis. Sementara itu, penyakit ini tergolong sangat langka, dengan total 50 kasus yang terdokumentasi hingga sekarang.
2. Sindrom Progeria
Sindrom progeria atau HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) adalah penyakit langka yang sering dialami anak-anak, dan membuat penderita menua dengan cepat. Contohnya seperti pada seorang penderita asal Texas, yang terlihat seperti 80 tahun saat masih berusia 6 tahun.
Mengapa hal ini bisa terjadi? Sindrom progeria terjadi karena perubahan genetik abnormal dalam tubuh penderita. Sehingga timbul gejala seperti rambut rontok, wajah menyempit, rahang mengecil, mata menonjol, suara membesar, tulang rapuh, sendi kaku, dan terjadi gangguan pendengaran.
Masih belum diketahui apa penyebab sindrom progeria. Tetapi penyakit langka ini terjadi karena faktor genetik dan keturunan, yang menjangkit 1 dari 4 juta populasi manusia di dunia. Berdasarkan kasus-kasus yang ada, rata-rata penderita dapat bertahan hidup hingga usia 13 tahun. Sedangkan paling lama hingga usia 20 tahun.
3. Sindrom Stoneman
Selanjutnya ada sindrom Stoneman atau bernama lain FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Penyakit ini dapat mengubah jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen menjadi tulang! Unik ya? Penyakit ini tergolong langka dan hanya menjangkit 1 dari 2 juta orang saja.
Proses perubahan tulang pada penderita sindrom Stoneman dimulai dari usia 3-5 tahun pada area leher menuju pinggang. Setelah itu, perubahan berlanjut pada bagian bawah dari pinggul hingga kaki. Pada akhirnya si penderita akan susah melakukan gerakan tubuh dan terpaksa harus dirawat secara intensif.
Saking langkanya, sindrom Stoneman rawan didiagnosis sebagai fibrosis atau kanker, sehingga dapat membahayakan nyawa penderita.
4. Alkaptonuria
Di daftar keempat ada alkaptonuria di mana penderita mengeluarkan urine berwarna hitam kecoklatan. Penyakit ini tergolong langka dan terjadi karena faktor genetik. Alkaptonuria terjadi karena tubuh tidak bisa memecah asam amino tirosin dan fenilalanin dengan sempurna. Penyakit ini termasuk langka dan hanya menjangkiti 1 dari 1 juta orang saja.
Penderita alkaptonuria akan mengalami gangguan tulang dan persendian ketika menginjak usia 30-an tahun. Selain itu, penderita juga mengalami gangguan pada berbagai area tubuh lainnya seperti mata, telinga, hingga organ dalam.
Untuk saat ini, belum ada pengobatan khusus untuk penderita alkaptonuria, tetapi para ahli menyarankan program diet khusus seperti DFI (Dietary Fibre Intake) yang dapat memperpanjang usia penderita alkaptonuria.
5. Xeroderma Pigmentosum
Daftar penyakit langka kelima adalah Xeroderma Pigmentosum. Penyakit ini tergolong kelainan genetik dan membuat penderita menjadi sangat sensitif terhadap sinar matahari. Menurut data para ahli, hanya 1 dari 250.000 orang saja yang terkena penyakit ini.
Gejala Xeroderma Pigmentosum telah terlihat sejak bayi, karena tergolong sebagai penyakit genetik. Gejala yang terlihat adalah muncul bintik-bintik pada area kulit bayi ketika terpapar sinar matahari.
Gejala lain penderita Xeroderma Pigmentosum adalah terjadi hiperpigmentasi, kulit terbakar, melepuh, timbul jaringan parut, hingga nyeri yang berlebihan. Jika tidak ditangani dengan baik, penderita akan mengalami kanker kulit dan mata.
6. Sindrom Riley-Day
Selanjutnya ada sindrom Riley-Day atau bernama lain Familial Dysautonomia dan Hereditary Sensory Neuropathy type 1 (HSN). Penyakit ini termasuk langka dan kasusnya masih ditemukan di wilayah Eropa Timur saja. Lalu, bagaimana gejala dan efek yang terjadi?
Sindrom Riley-Day membuat penderita menjadi kebal dari rasa sakit. Hal ini terjadi karena terdapat gangguan pada sistem saraf otonom penghubung otak dan sumsum tulang belakang pada otot dan sel pendeteksi sensasi pengindraan. Bahkan, penderita juga akan kehilangan indra penciuman.
Kemudian untuk gejala penderita sindrom Riley-Day bermacam-macam, mulai dari mata kering, susah menelan, diare, asam lambung, kejang-kejang, dan muntah. Sehingga penderita wajib mendapatkan penanganan intensif agar tidak terkena cedera fatal.
7. Sindrom Mayat Berjalan
Di daftar terakhir ada penyakit mental bernama sindrom mayat berjalan atau sindrom Cotard. Hingga sekarang, hanya ditemukan sekitar 200 kasus saja, sehingga penyakit ini tergolong langka. Yang mengerikan, penderita akan berdelusi memiliki tubuh yang akan membusuk. Paling ekstrem, mereka menganggap bahwa dirinya telah meninggal dunia. Padahal semua itu hanya delusi dan bukan kenyataan.
Akibatnya, penderita sindrom mayat berjalan akan mengalami beberapa kondisi mental seperti halusinasi, murung, gelisah, suka melukai diri sendiri, hingga mencoba bunuh diri. Rata-rata penderita sindrom ini berusia 50 tahun dan cara terbaik untuk menanganinya adalah dengan mengonsumsi obat antidepresan, antipsikotik. penstabil suasana hati, psikoterapi, dan terapi perilaku.
