7 Penyakit Langka Di Dunia, Gejalanya Unik!

Pilek, batuk, hipertensi, dan demam merupakan jenis penyakit yang pasti sering Anda dengar. Ini karena deretan penyakit tersebut terhitung sering diderita masyarakat dan tergolong penyakit umum. Namun, ternyata masih banyak penyakit langka yang hanya dialami oleh sedikit orang saja.

Setidaknya, ada 7.000 penyakit langka yang hanya diderita sekitar 9% dari populasi manusia di dunia. Singkatnya penyakit langka ini hanya diderita oleh 500 juta manusia. Namun kira-kira penyakit apa yang paling langka? Seperti apa gejalanya? Mari kita bahas 7 penyakit paling langka di dunia, yang gejalanya unik!

1. Hypertrichosis

Pada daftar pertama ada penyakit langka bernama hypertrichosis. Penyakit ini membuat penderita terlahir dengan rambut yang lebat di sekujur tubuhnya, dari kepala hingga kaki. Sehingga penyakit ini disebut juga sebagai Manusia Serigala. Menurut para ahli, hypertrichosis terjadi karena faktor genetik.

Selain itu, faktor-faktor lain yang memicu hypertrichosis adalah malnutrisi, kanker, HIV/AIDS, dan penggunaan obat-obatan tertentu. Rata-rata ada tiga jenis rambut yang tumbuh yaitu Lanugo berupa rambut halus berwarna terang, Vellus yaitu rambut halus dengan ukuran pendek dan warna lebih gelap, serta Terminal yang mirip seperti rambut di kepala.

Meskipun bukan tergolong penyakit berbahaya dan mematikan, tapi hypertrichosis membuat penderita menjadi tidak percaya diri dan tidak nyaman. Jika hypertrichosis muncul pada orang dewasa, maka bisa menandakan adanya penyakit lainnya yang lebih berbahaya seperti kanker, HIV/AIDS, dan dermatomiositis. Sementara itu, penyakit ini tergolong sangat langka, dengan total 50 kasus yang terdokumentasi hingga sekarang.

2. Sindrom Progeria

Sindrom progeria atau HGPS (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome) adalah penyakit langka yang sering dialami anak-anak, dan membuat penderita menua dengan cepat. Contohnya seperti pada seorang penderita asal Texas, yang terlihat seperti 80 tahun saat masih berusia 6 tahun.

Mengapa hal ini bisa terjadi? Sindrom progeria terjadi karena perubahan genetik abnormal dalam tubuh penderita. Sehingga timbul gejala seperti rambut rontok, wajah menyempit, rahang mengecil, mata menonjol, suara membesar, tulang rapuh, sendi kaku, dan terjadi gangguan pendengaran.

Masih belum diketahui apa penyebab sindrom progeria. Tetapi penyakit langka ini terjadi karena faktor genetik dan keturunan, yang menjangkit 1 dari 4 juta populasi manusia di dunia. Berdasarkan kasus-kasus yang ada, rata-rata penderita dapat bertahan hidup hingga usia 13 tahun. Sedangkan paling lama hingga usia 20 tahun.

3. Sindrom Stoneman

Selanjutnya ada sindrom Stoneman atau bernama lain FOP (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva). Penyakit ini dapat mengubah jaringan ikat seperti tendon, otot, dan ligamen menjadi tulang! Unik ya? Penyakit ini tergolong langka dan hanya menjangkit 1 dari 2 juta orang saja.

Proses perubahan tulang pada penderita sindrom Stoneman dimulai dari usia 3-5 tahun pada area leher menuju pinggang. Setelah itu, perubahan berlanjut pada bagian bawah dari pinggul hingga kaki. Pada akhirnya si penderita akan susah melakukan gerakan tubuh dan terpaksa harus dirawat secara intensif.

Saking langkanya, sindrom Stoneman rawan didiagnosis sebagai fibrosis atau kanker, sehingga dapat membahayakan nyawa penderita.